Síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento, ¿qué es?

El Día Mundial del síndrome de Turner se conmemora el 28 de agosto.

El síndrome de Turner es un trastorno del crecimiento y desarrollo propio de niñas y adolescentes, el cual es muy poco común. De acuerdo con el último reporte del Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CENSIA), afecta solamente a 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas . Por este motivo, es considerada como una enfermedad rara; sin embargo, es el trastorno del crecimiento que más afectación física y emocional causa en quienes lo padecen.

Al respecto, la doctora Leticia García, endocrinóloga pediatra y jefe del Departamento de Endocrinología del Hospital Infantil Federico Gómez, explicó que el síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas, cuya causa es un cromosoma X ausente o incompleto:

“Este trastorno del crecimiento, que no es hereditario, puede originar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo sexual y defectos cardíacos”.

El diagnóstico oportuno puede optimizar el tratamiento de estas pacientes y su repercusión psicosocial en la etapa adulta:

“El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento, durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las mujeres que tienen signos y síntomas leves de esta enfermedad”.

¿Cuándo se puede diagnosticar síndrome de Turner?

Antes del nacimiento se puede diagnosticar la presencia de síndrome de Turner con una ecografía prenatal o un análisis de ADN fetal para la detección de anomalías cromosómicas en el bebé a partir de una muestra de sangre de la madre.

A partir del nacimiento y durante la niñez, algunos signos del síndrome de Turner son:

  • Cuello ancho y de implantación muy lateral
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Paladar alto y estrecho
  • Uñas de manos y pies angostas
  • Abultamiento del dorso del pie al nacimiento
  • Estatura menor que la del promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos.  

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en la adolescencia y juventud son estatura baja e insuficiencia ovárica. Los periodos de crecimiento acelerado propios de la infancia no se dan en estas pacientes y la estatura adulta es significativamente más baja (20 centímetros) que la de sus familiares del mismo sexo.  

Impacto en la salud física y mental

Por otro lado, García informó que el síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo y que algunas de las complicaciones que pueden producirse son problemas cardiacos de nacimiento, con la arteria aorta principalmente; presión arterial alta; pérdida auditiva; problemas de visión como miopía y estrabismo; malformación y problemas renales; trastornos autoinmunitarios como tiroiditis de Hashimoto y enfermedad inflamatoria intestinal; obesidad y mayor riesgo de contraer diabetes; así como problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos, lo que deriva en una curvatura hacia delante de la parte superior de la espalda y propensión a la osteoporosis.

“Además de estos síntomas, lo que causa una gran afectación psicológica en las pacientes es la imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados de la pubertad, lo que detiene el desarrollo y lleva a la infertilidad en la mayoría de los casos”, advirtió la jefe del Departamento de Endocrinología del Hospital Infantil Federico Gómez.

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el desarrollo; problemas de aprendizaje relacionados con la memoria y atención,  y problemas de conducta:

“Las niñas con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir trastorno obsesivo compulsivo, así como ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad”.

Atención médica para vivir con calidad

“Las pacientes con síndrome de Turner tienen posibilidades reales de tener mayor calidad de vida. Para ello, necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes”, dijo la especialista en endocrinología pediátrica.

Finalmente, la doctora García explica que no existe una cura para el síndrome de Turner, “pero existe el tratamiento para mejorar sus síntomas, como la hormona de crecimiento humano o somatropina, que lleva a un aumento de estatura comparable al de las mujeres sanas. Para ayudar a iniciar el desarrollo sexual, cuyos signos suelen aparecer en la pubertad, entre los 9 y 12 años, los médicos pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona, que favorece que la niña empiece a menstruar y la protege contra la osteoporosis”: 

“Es importante que se hagan consultas de rutina y con varios especialistas para atender a los diversos problemas de salud derivados del síndrome de Turner. El pronóstico es generalmente bueno. Por este motivo, los chequeos regulares son importantes. Además, con las nuevas terapias se puede lograr la fertilidad en algunos casos e incluso un pequeño porcentaje de pacientes puede tener embarazos espontáneos”.

Con información de: Novonordisk

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.